La neuropatia è una patologia che può colpire sia il sistema nervoso centrale che quello periferico ed è scatenata da un malfunzionamento o da una lesione dei nervi.
Si parla di neuropatia degenerativa quando il male è progressivo e spesso il processo è irreversibile. Non è possibile parlare di neuropatia degenerativa in senso generico, in quanto sotto questo termine-ombrello è presente una lunga serie di malattie del sistema nervoso.
Ciò che le accomuna è solo il lento e progressivo insorgere del problema. Anche le cause sono differenti. In genere il diabete mellito rientra tra le principali, ma non è affatto l’unica.
Dipende dai singoli casi. Sono neuropatie degenerative: la malattia di Charcot-Marie-Tooth, la sindrome di Déjerine-Sottas, malattia di Refsum, sindrome paraplegia spastica-atrofia ottica-neuropatia, neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria, paraplegia spastica ereditaria e neuropatia ottica ereditaria di Leber.
Nella stragrande maggioranza dei casi si tratta di malattie rare. Per questa ragione la medicina oggigiorno non ha ancora scoperto come curarle. La ricerca sta impiegando tutte le proprie risorse per riuscire a trovare farmaci capaci di contrastare queste neuropatie degenerative.
Malattia di Charcot-Marie-Tooth
La malattia di Charcot-Marie-Tooth è una neuropatia degenerativa che colpisce il sistema nervoso periferico. Tra queste patologie è la più conosciuta ed è anche una delle più diffuse, benché comunque abbastanza rara. Questo disturbo genetico fu scoperto da tre neurologi: Howard Henry Tooth, Jean-Martin Charcot e Pierre Marie.
Si tratta di un’atrofia in quanto il danneggiamento dei nervi periferici è tale che comporta poi un progressivo e significativo indebolimento dei muscoli. I primi sintomi si manifestano nei piedi e si espandono poi verso le gambe, le braccia, fino ad arrivare alle mani.
Negli stadi avanzati le ossa degli arti interessati vengono deformate. In genere infatti i piedi diventano cavi. I disturbi della Charcot-Marie-Tooth insorgono prima dei 20 anni. Un’andatura insolitamente goffa può rappresentare un significativo allarme. Ha tanti modi per manifestarsi e quasi tutti sono invalidanti. In genere colpisce una persona su 2500.
I disturbi riguardanti la Malattia di Charcot-Marie-Tooth possono suddividersi in due grandi gruppi: le forme demielinizzanti e quelle assonali. Nel primo caso viene compromessa la guaina che avvolge i nervi mentre nel secondo sono danneggiati direttamente i prolungamenti dei neuroni chiamati per l’appunto assoni.
Questa neuropatia degenerativa può essere di tipo 1,2,4 oppure legata al cromosoma X. La CMT1 ha l’incidenza più elevata. Insorge nell’80% dei casi. La CMT2 è assonale ed è più rara. Circa il 20% dei pazienti risulta essere colpito da questa tipologia. La tipo 4 è molto rara mentre la X non si presenta mai da sola.
Un insieme di diverse terapie quali riabilitazione e chirurgia possono rendere migliore la vita delle persone affette da questo male. La fisioterapia contrasta la retrazione dei tendini e in genere bisogna usare anche plantari e scarpe ortopediche.
La Sindrome di Déjerine-Sottas
La Sindrome di Déjerine-Sottas è una forma grave della Charcot – Marie – Thoot anche se non tutti concordano su ciò. Si tratta di una neuropatia degenerativa che insorge in tenera età.
Questa patologia colpisce i nervi che interessano i muscoli scheletrici. Anche la Dejerine – Sottas è ereditaria. Il gene portatore di questa malattia è presente su un solo cromosoma non sessuale. Si parla di modalità autosomica dominante e basta che uno solo dei genitori ne sia portatore per far insorgere nel futuro nascituro la neuropatia degenerativa.
La Sindrome di Déjerine-Sottas causa innanzitutto un ritardo nello sviluppo motorio, una debolezza motoria importante, deformità del piede, conduzione nervosa estremamente lenta e areflessia, ovvero totale mancanza di riflessi.
Sviluppandosi scatena anche problemi deambulatori dovuti a paralisi degli arti inferiori, superiori e diminuita sensibilità della cute. Il soggetto prova dolore e col tempo si presenta una deformità della colonna vertebrale. I tronchi nervosi si gonfiano a tal punto da poter essere toccabili.
L’occhio viene colpito dalla lacerazione del talamo. In questo modo perde la sensibilità superficiale e quella profonda a causa anche di una emiatassia, ossia mancato coordinamento degli occhi.
Il minimo contatto sull’occhio così malridotto genera dolore violento. In questo caso non ci sono trattamenti capaci di fermarne il decorso.
Malattia di Refsum
Si tratta di una neuropatia degenerativa ereditaria ed autosomica. Chi ne è affetto sviluppa già dalla nascita una serie di problematiche quali ittiosi, polineuropatia, atassia, cardiomiopatia, sordità neurosensoriale e retinite pigmentosa.
Questa è una patologia estremamente rara in quanto ne è affetta una sola persona su un milione. A causarla è un problema metabolico. Nello specifico avviene un eccessivo deposito di acido fitanico. C
iò lo si deve ad una mutazione dei geni perossisomiale 7 e fitanoil-CoA. Il loro compito è quello di avviare un processo noto come ossidazione in alfa. Quando viene compromesso il loro funzionamento, nelle cellule si accumula acido fitanico.
Non esiste una cura per questo disturbo ma un modo per alleviarne i dolorosi effetti. L’acido fitanico nasce dalla sintesi di alcuni alimenti. Per questa ragione basta seguire una rigida dieta che prevede la totale mancanza di vegetali verdi e derivati da animali erbivori per poter convivere con la Malattia di Refsum.
Neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria
Abbiamo diversi tipi di neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria. Quella di tipo 1 ha una lenta evoluzione. Le tappe che caratterizzano questo continuo decorso sono rappresentate da disturbi del sistema autonomo e grave perdita sensoriale, in particolar modo distale. L’eredità di questa neuropatia degenerativa è autosomica dominante.
Non c’è un momento preciso in cui la patologia in genere emerge, ma in più casi si è verificata fra la II e la V decade. Oltre alla debolezza dei muscoli si sviluppano anche delle vere e proprie ulcere croniche sulla cute.
Inoltre l’organismo tende a manifestare necrosi, fratture spontanee, osteomielite e artropatia neuropatica. In questo caso può essere prevista l’amputazione. Si possono perfino presentare attacchi di panico.
La neuropatia autonomica e sensoriale di tipo 2 coinvolge invece le grandi e piccole fibre nervose ed è responsabile anche di ipotonia accentuata. I sintomi della patologia sono manifesti già a partire dalla prima infanzia. Questa impedisce una corretta deglutizione, causa apnea, ritardo dello sviluppo e automutilazione.
Tra i vari disturbi metabolici ed alimentari si ricorda anche il reflusso gastroesofageo. La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria tipo 4 si presenta con febbre, anidrosi ed insensibilità al dolore. Anche in questo caso si sviluppa a partire dai primi anni di età dell’individuo.
Tra i segnali che ne indicano l’insorgenza abbiamo la totale assenza di sudorazione sul torace oppure sull’estremità degli arti superiori. La pelle del piccolo si presenta callosa mentre il progredire dell’insensibilità spinge al farsi del male. Un altro fattore d’allarme è rappresentato dalla cicatrizzazione delle cornee.
In certi casi insorge anche la scoliosi. Questi bambini hanno gravi difficoltà nell’apprendere. La trasmissione avviene con carattere autosomico recessivo.
La neuropatia autonomica e sensoriale ereditaria di tipo 5 comporta perdita di sensibilità alla temperatura e al dolore. Si tratta di una variante davvero rara. Finora sono stati riscontrati pochissimi casi.
