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neuropatia tomaculareLa neuropatia tomaculare è una malattia molto rara, conosciuta anche con la sigla HNPP (Hereditary Neuropathy with liability to Pressure Palsies, ovvero Neuropatia Ereditaria con Suscettibilità alle Paralisi da Pressione), che attacca diversi nervi dell’organismo e, in seguito a pressioni eventualmente dovute all’assunzione di conformazioni particolari del corpo, provoca una sensazione di fastidio e formicolio nelle aree soggette a compressione.

Rientra nella classe di malattie che prendono il nome generico di nevrite, ed è più specificamente una neuropatia periferica, in quanto affligge nervi diversi da quello cranico. Insorge generalmente tra i 20 e i 30 anni, ma spesso non viene mai diagnosticata.

Raramente si manifesta nei bambini, e non discrimina tra uomini e donne, che vengono infatti colpiti in egual misura. Circa 1 individuo su 60000 viene colpito da questa sindrome, anche se si suppone che queste stime non rispecchino la realtà, ma che indichino un numero di casi minore di quelli realmente esistenti.

La causa genetica dell’HNPP

Nella sigla che descrive brevemente la malattia si sottolinea che essa è ereditaria: si tratta infatti di una sindrome genetica, correlata alla mutazione di un gene localizzato sul cromosoma 17, presente sia negli uomini che nelle donne, i cui effetti diventano evidenti in un certo periodo della vita.

In particolare, il gene può essere affetto da mutazione di una o più basi, nonché essere interessato da eliminazione di interi frammenti codificanti; in seguito alla modificazione del gene viene alterata la produzione di mielina, una membrana composta principalmente da grassi che avvolge i nervi e consente un’adeguata propagazione del segnale nervoso attraverso i vari nervi collegati tra loro.

La parziale assenza della mielina attorno ai nervi periferici, impedendo il contatto tra i vari nervi, limita dunque la comunicazione con il sistema centrale, il che si traduce nei sintomi caratteristici della malattia.

La malattia è dominante, il che significa che il gene con la mutazione prevale su quello integro, e il figlio di una coppia in cui uno dei membri è affetto da questa neurite ha il 50% di probabilità di manifestare la malattia in età adulta.

Sintomatologia della neuropatia tomaculare

I sintomi principali della malattia, che generalmente non si presentano prima dei 20 anni, consistono in un intorpidimento dell’arto a seguito di compressione o sforzo fisico; in particolare, si può notare l’intorpidimento del piede dopo essersi seduti. L’intorpidimento può interessare l’intero arto oppure soltanto le sue parti terminali, ovvero le dita.

Talvolta questa nevrite può essere accompagnata – oltre che dalla perdita di sensibilità negli arti – anche da un’infiammazione molto acuta, generalmente passeggera.

I sintomi sono ricorrenti, e possono risolversi in un arco di tempo che va da pochi minuti a qualche giorno; in casi più gravi, tuttavia, si rischia di perdere indefinitamente la sensibilità di una parte del corpo, con una paralisi irreversibile. I sintomi, in ogni caso, non pregiudicano la vita, e la remissione può essere totale o parziale.

Cure per la neuropatia tomaculare

Attualmente non esiste una cura che permetta di risolvere la mutazione del gene; la malattia è comunque di grande interesse per la comunità scientifica, e sono in atto degli studi che permettano di identificare meglio quali sono le cause della mutazione del gene e quali i provvedimenti da mettere in atto per evitarne la comparsa e la trasmissione. In particolare, al momento sono in atto degli studi sulla vitamina C.

Per non peggiorare ulteriormente la condizione dei nervi, tuttavia, è consigliabile prestare particolare attenzione all’alimentazione e rimediare immediatamente ad eventuali deplezioni delle vitamine B1, B3, B6, B12 ed E, tutte correlate a un adeguato funzionamento del sistema nervoso.

È invece possibile ricorrere ad eventuali tutori meccanici, come un supporto steccato per la mano e il polso, nonché un’ortesi caviglia-piede se si soffre in particolare di intorpidimento degli arti superiori.

Abitudini e comportamenti da adottare

Si consiglia ai soggetti affetti da HNPP di evitare di stare seduti per lunghi periodi di tempo, di accavallare le gambe e, più in generale, di sottoporre le parti del corpo più soggette a intorpidimento o infiammazione da compressione a stress eccessivi e inadeguati alla condizione.